预计婴儿庞贝疼痛会治愈射击中的根本原因

中国经济网络保留的所有权利 中国经济网络新媒体矩阵 在线音频 - 视觉节目许可证（0107190）（北京ICP040090） ◎记者Zhang Qiang通讯员Zhang Jiangqiu您可能听说过埋在地下火山的古代庞贝城，但是您已经知道“庞贝病”吗？这是一种罕见且致命的遗传性疾病，范围为40,000至300万，这可能引起患者呼吸困难和运动。由于其罕见的性质，很容易被揭示。 2018年，庞贝病被包括在“第一种全国稀有疾病目录”中。长期以来，庞贝病的治疗一直非常困难。尽管这种治疗性，酶替代疗法的基本方法在一定尺寸上大大提高了患者的安全性，但它并不能改善疾病和限制。因此，紧急开发出更长期和准确的治疗方法。最近，“ AAV的研究结果9介导的婴儿庞贝病疗法是由人民解放军第七医学院儿科医学系首席医师Feng Zhichun教授领导的。传统疗法的肌肉和平滑肌。如果父母双方都带有基因突变的GAA，则疼痛，儿童可以发展出这种疾病。庞贝和一些患者已经经历了很长时间。血脑屏障，不会改善中央系统神经的参与。目前，有大量儿童长期使用酶替代疗法。 MRI头显示对白质，智力障碍，行为异常等的逐渐损害。”冯兴（Feng Zhichun）指出，酶替代疗法可能是对孩子的潜在解决方案治愈性是“母亲的肩膀上的孩子”。这些新生儿天生具有柔软的身体，弱小的胸围，哭泣的哭泣较少。长期以来一直关注庞贝病的发展。分类器从根本上恢复了GAA酶的合成。这被视为潜在的治疗溶液。 "Ma Xiuwei says that if a suitable vector is located, gene therapy can achieve long-term effectiveness of treatment, that is, direct correction of gene defects through a treatment and restoration of endogenous gaa enzyme synthesis. At the same time, the carrier design can be targeted by the carrier. of muscles and hearts, and can penetrate the blood -brain barrier to improve treatment. Vector to deliver Codon optimized Human GAA genes. "The AAV9病毒载体具有非常好的组织和低免疫原性的渗透，适合系统的监督。密码子的GAA基因密码子可以提高人体细胞中GAA基因表达的效率并增强GAA酶活性。 “冯兴说。” GC301的理论注入可以通过静脉注射来实现GAA酶的长期表达，从而减少治疗流。同时，它靶向系统涉及器官，并涵盖庞贝病的主要影响区域。 “马克维说。在研究中，接受了6个月以下的四名婴儿庞贝患者接受一次静脉注射GC301的注射。除了52周的观察期死亡还达到了PA的发展，pa发展的发展是独自坐着，独自站立，独自站立，帮助步行并发表了新的研究成果的新杂物。中国医学协会的新生儿医师分支机构还发布了一份文件，指出，随着世界上的第一次试验庞贝基因疗法进行了FI，FI第一次人类试验并获得临床益处，GC301注射不仅带来了黎明的“一次注射以治愈根本原因”，这是我国对我国家疗法的疗法，从而从遵循铅中获得了飞跃。仍然需要进一步检查和安全。在这项研究中，在婴儿庞贝病（GC301注射）后，可以看出，患者GAA酶的活性继续增加并改善肌肉和心脏功能。心理运动发展案例中的两个通常是正常的。此外，研究小组总共观察到5个严重事件，而没有指定与GC301注射有关的指定。初步结果表明，该药物是安全的，并且与载体反应或中毒无关。但是，《新英格兰医学杂志》的社论也教授：“鉴于当前可用的疗法的局限性，研究庞贝病的基因疗法是完全合理的，但是进一步分析和深入分析在这方面，冯兴（Feng Zhichun）说：“基因治疗无疑是基因中稀有基因的患者带有希望，但仍然存在特定的安全风险，例如免疫反应。尽管与Adeno相关的病毒具有低免疫原性，但仍可以触发人体对病毒载体的免疫反应，从而降低不良反应的有效性或触发因素。 “此外，长期风险是未知的。尽管与病毒AAAAV相关的ADEN是不完整的载体，但仍存在集成基因的可能性很低。如果它增加了致癌性的风险，则有必要长期观察。”成人的治疗可能有所不同，因此应特别注意安全。临床试验。如果获得批准，这将是世界上第一种用于婴儿庞贝的疗法药物，填补现有疗法的空白，预计AIT将显着改善生活质量和预后OF孩子。 “基于GC301注射在治疗婴儿庞贝患者中的成功，其应用于另一种类型的庞贝 - 迟到的患者，将来可能会进一步探索，涵盖更多的人口并改善其生活质量。”冯兴（Feng Zhichun）表示，该团队将进一步优化向量设计以降低免疫原性。同时，个人治疗计划将为具有不同基因型的患者探索和开发。